Familia en el mundo de las enfermedades raras

28/02/2017 Elena Miranda
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Una familia en el mundo de las enfermedades raras navega por un cauce de emociones y sensaciones que van desde la soledad, la desesperación, la incertidumbre… hasta la esperanza, la entereza y el compromiso.  FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que representa en España a 334 asociaciones, tiene como principal propósito el crear conciencia en la sociedad sobre lo que supone para cada familia convivir con una enfermedad rara.  El 28 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras, con el lemala investigación es nuestra esperanza“.

enfermedadesd raras

¿Qué son las enfermedades raras?

En ocasiones nos hemos encontrado con comentarios en los que se nos ha dado a entender que enfermedad rara era sinónimo de discapacidad, y esto es totalmente un error. Cuando hablamos de discapacidad, nos referimos según la OMS a “un término general que abarca las deficiencias, las limitaciones de la actividad y las restricciones de la participación”. Por tanto, la discapacidad es un fenómeno complejo que refleja una interacción entre condiciones de salud, factores personales y factores ambientales.

 

discapacidad

Sin embargo, aunque mucho de los pacientes que cursan con enfermedades raras también cumplen criterios para discapacidad, al hablar de enfermedades raras nos referimos a “aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”.

LUNES-29-FEB

¿Conoces algunas enfermedades raras?

Una de ellas es la distrofia muscular de Duchenne con una incidencia estimada de 1 caso por 3.300 habitantes, sólo un https://www.acheterviagrafr24.com/viagra-pharmacie/ ejemplo de las miles clasificadas como tales. Este es solo un ejemplo, pero todas ellas deben compartir algunas características (FUENTE: FEDER)

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

familia

Muchas de estas enfermedades son crónicas y degenerativas, tanto es así que el 65% de ellas son invalidantes y muy graves. A pesar de que la angustia de los padres de niños con enfermedades raras inicialmente puede llevarlos a aislarse, pronto se dan cuenta de que hablar con personas que están atravesando por la misma situación es invalorable. Por eso muchas de estas familias están asociadas y, a aquellas que no lo estén les recomendamos que “intenten conectarse con otros”.

Recuerda:

Aracena

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